Al Bambino Gesù in 2012-13 seguiti quasi 13.000 bambini, 6% straniero 

Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "Nonostante la crisi che ha colpito e continua a colpire il Paese, la ricerca nel campo delle malattie rare, ma non solo, è ancora una delle aree di eccellenza che l'Italia può vantare in Europa". Lo spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, illustrando i contenuti della giornata dedicata alle malattie rare nella sede di San Paolo Fuori le Mura dell'ospedale, che dal gennaio 2012 a giugno 2013 ha preso in carico quasi 13.000 bambini colpiti da patologie rare, di cui quasi il 6% proviene da altri Paesi. "A livello di tutte le specializzazioni, le équipe di medici e ricercatori italiani stanno contribuendo in maniera decisiva al successo che l'Italia vanta in campo internazionale nella gestione e nella presa in carico dei pazienti con malattie rare".

'Insieme per una assistenza migliore', recita lo slogan della Giornata delle malattie rare 2014. Per questo il Bambino Gesù ha voluto riunire oggi i maggiori interlocutori istituzionali: Uniamo, Iss, Telethon e Omar: la giornata è aperta dal convegno sulle eccellenze della ricerca italiana nel campo delle malattie rare e nella presa in carico dei pazienti. Si parla dei progressi nella diagnosi delle malattie rare e ultrarare, di farmaci orfani, dei progressi nella terapia della atrofia muscolare spinale, degli approcci innovativi di trapianto emopoietico e terapie cellulari nelle malattie oncologiche rare, della terapia genica della leucodistrofia metacromatica, dell'utilizzo del cuore artificiale nella cardiomiopatia di Duchenne, del ruolo della neurochirurgia nelle patologie neurologiche rare e del ruolo della terapia robotica nella neuroriabilitazione.

"Le terapie hanno sostanzialmente modificato la storia naturale di molte patologie - dice Dallapiccola - Basti pensare alla talassemia e alla fibrosi cistica, malattie letali nei primi 15 anni di vita fino agli anni '70. Oggi la talassemia può guarire con il trapianto di midollo, mentre per i malati di fibrosi cistica l'attesa di vita è superiore ai 40 anni. O ancora è il caso delle patologie metaboliche: in alcune disponiamo del farmaco che sostituisce la proteina che geneticamente l'individuo non produce. Mi rendo conto - ammette - che le aspettative delle famiglie sono molto più importanti di quello che la ricerca riesce quotidianamente a fare". (segue)

(Adnkronos Salute) - "Non scordiamoci che le malattie rare sono più di 8.000 e che ognuna ha la propria esigenza. Molte di queste - prosegue Dallapiccola - sono rarissime, quindi anche la ricerca è di nicchia, ma nello scenario globale c'è un avanzamento straordinario". Dopo la consegna del premio giornalistico Omar, è in programma una tavola rotonda sul dialogo interculturale e interreligioso: le principali religioni monoteiste e le specifiche sensibilità nei confronti delle persone affette da queste patologie. Al dibattito intervengono il rabbino capo di Roma, Riccardo Di Segni, il presidente della Comunità Religiosa Islamica (Coreis) Italiana, Shaykh Abd al-Wahid Pallavicini, e il vescovo ausiliare della Diocesi di Roma, Lorenzo Leuzzi.

"Lo scopo è quello di cercare di capire se esistano delle sfumature nei comportamenti o nelle raccomandazioni che derivano dalle singole religioni monoteiste nel modo di affrontare la tematica della disabilità e del malato raro in generale - sottolinea Dallapiccola - Il messaggio è che si lavora tutti uniti per lo stesso obiettivo". Nel pomeriggio, poi, davanti a una platea composta da numerosi ambasciatori accreditati presso l'Italia e presso la Santa Sede, vengono illustrate le attività internazionali del Bambino Gesù nella presa in carico dei bambini affetti da malattie rare.

Una malattia viene definita rara in Europa quando colpisce meno di 5 persone su 10.000. Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono inoltre patologie molto complesse, sia per la numerosità e la diversità delle loro forme, che per la grande variabilità di sintomi e segni. La parola 'rara' è fuorviante, perché ci sono circa 8.000 patologie riconosciute, che affliggono milioni di persone, e loro familiari, in Europa e nel mondo. L'80% circa è di origine genetica, il restante 20% riguarda malattie acquisite. L'80% delle malattie rare insorge in età pediatrica e i dati epidemiologici dicono che circa 1 bambino su 200 è affetto da una condizione clinica complessa. Si stima che in Europa e Nord America siano 60 milioni le persone colpite da malattie rara, mentre in Italia si valuta che il numero sfiori un milione e mezzo, in gran parte bambini, secondo un calcolo fatto nel 2013 dal progetto Orphanet.