Atteso a giorni via libera in Toscana, saranno testati 120 mila neonati in 3 anni 

Bologna, 20 mar. (dall'inviata dell'Adnkronos Salute Paola Olgiati) - Un prelievo di sangue dal tallone per 120 mila bebè in 3 anni. Partirà in Toscana il primo progetto italiano di screening neonatale sulle malattie da accumulo lisosomiale: un gruppo di circa 50 patologie metaboliche di origine genetica, "rare ma molto più diffuse di quanto si pensi", spiega all'Adnkronos Salute Marco Spada, direttore Uo malattie metaboliche Ospedale infantile Regina Margherita di Torino, in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale in corso a Bologna. Le stime ufficiali parlano di 1 caso ogni 5-6 mila nati vivi, per un totale di circa 100 bebè all'anno colpiti in Italia. "Ma da uno screening 'a tappeto' condotto in Austria nel 2012 - sottolinea l'esperto - è emerso 1 caso su 2.500 nati solo per le 4-5 patologie lisosomiali più comuni. Considerando che nel nostro Paese nascono circa 500 mila bimbi ogni anno, queste malattie interesserebbero almeno 200 neonati l'anno". E per tutta la 'famiglia' delle lisosomiali "sono stimabili dai 200 ai 400 casi annui".

Contro queste patologie, accomunate da un difetto di funzione dei lisosomi (gli 'spazzini' delle cellule) e dalla mancanza o malfunzionamento di specifici enzimi, negli ultimi 20 anni si sono profilate possibilità terapeutiche che vanno dal trattamento enzimatico sostitutivo al trapianto precoce di midollo, fino alla speranza di terapia genica (correggere l'errore di partenza nel Dna), già sperimentata con successo all'Irccs San Raffaele di Milano contro la leucodistrofia metacromatica e allo studio anche per la mucopolisaccaridosi di tipo 1. L'esistenza di un approccio terapeutico rende cruciale la diagnosi precoce, e in questo senso "lo screening neonatale è la più importante azione di medicina preventiva che esista", assicura Spada.

Sul rapporto costi-benefici il dibattito è caldo e ancora aperto, ma la Toscana ha deciso di crederci: "Il progetto pilota è in fase avanzata di valutazione da parte del comitato etico regionale - annuncia Alice Donati, responsabile Uo malattie metaboliche muscolari ereditarie Aou Meyer di Firenze - Il responso, ci aspettiamo positivo, è atteso nei prossimi giorni. Lo screening riguarderà 3 patologie (malattie di Fabry, di Pompe e mucopolisaccaridosi di tipo 1), e coinvolgerà tutti i bimbi nati in Toscana e Umbria: oltre 40 mila l'anno, per un triennio". (segue)