Progetto finanziato con 1,5 mln di euro dall'European Research Council 

Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - L'Università Tor Vergata di Roma è in prima linea nello studio di nuove terapie per le malattie rare. In occasione della Giornata della malattie rare del 28 febbraio, Roberto Testi, ordinario di immunologia dell'ateneo romano, ha presentato le fasi del progetto Fast (Friedreich Ataxia Seeks Therapy) e il nuovo approccio per la ricerca di una terapia per l'atassia di Friedreich (Frda). Una malattia genetica rara a carattere degenerativo che colpisce il sistema nervoso periferico di bambini e adolescenti, prevalentemente in età compresa tra i 5 e i 15 anni.

Il progetto ideato da Testi, finanziato con 1,5 mln di euro dall’European Research Council (Erc) e supportato anche dalla principale associazione dei pazienti affetti, la Friedreich Ataxia Research Alliance (Usa) e da Telethon Italia, si propone di sviluppare una terapia efficace contro la Frda utilizzando un approccio innovativo. Il difetto genetico della Frda riguarda il gene deputato alla produzione di una proteina chiamata frataxina. Nei pazienti il questo gene funziona male e produce poca proteina. I bassi livelli di frataxina causano la morte di cellule nervose essenziali per il coordinamento motorio. I soggetti affetti da Frda fanno uso di farmaci antiossidanti ma a tutt’oggi non esiste una cura specifica efficace per la Frda.

Il nuovo approccio terapeutico messo a punto da Testi "è radicalmente differente rispetto a metodi più tradizionali - precisa lo scienziato - Consiste nel ragionare sul come far durare di più la frataxina già esistente. Abbiamo infatti scoperto che parte di questa proteina prodotta viene degradata ancora prima di essere utilizzata. Abbiamo poi capito nel dettaglio come la frataxina viene degradata e come poter impedire questa degradazione". (segue)

(Adnkronos Salute) - "Ora stiamo pertanto cercando di sviluppare molecole di sintesi in grado di bloccare la degradazione della frataxina - sottolinea Testi - L’obiettivo è quindi permettere ai pazienti di utilizzare completamente la poca proteina che viene prodotta. Se il programma avrà successo, alcune di queste molecole potrebbero, fra qualche anno, diventare farmaci". Un'altra scoperta recentemente effettuata nel laboratorio di Testi, in collaborazione con il gruppo di Mark Pook della Brunel University di Londra, potrebbe rendere il traguardo di una terapia per la Frda ancora più vicino. "Abbiamo osservato – rimarca Testi - che l’interferon gamma, una sostanza naturalmente prodotta dal nostro organismo, agisce sul gene della frataxina e ne aumenta la trascrizione. Inoltre, topi affetti da Frda trattati con interferon gamma hanno mostrato un aumento della frataxina nei neuroni critici per la malattia e un miglioramento delle performances di coordinamento motorio".

Un aspetto importante dello studio è che l’interferon gamma è un farmaco già approvato per altre indicazioni e in commercio. Questo vuol dire che "se l’efficacia fosse confermata nell’uomo, sarebbe rapidamente messo a disposizione dei pazienti affetti con Frda. A questo proposito - conclude la nota dell'Università Tor Vergata - sono già in corso due trial clinici, uno a Roma, l’altro a Philadelphia, che tra qualche mese potrebbero dare indicazioni rilevanti".