'Tecnica ha potenziale di cura e rischi, fra scenari esaminati modifiche a genoma embrione potenzialmente ereditabili' 

Nuove raccomandazioni dall'Organizzazione mondiale della sanità (Oms) sull'editing del genoma umano. Obiettivo: dare gli strumenti per minimizzare i rischi a cui uno strumento così potente può aprire la strada, e far sì che la tecnica possa esprimere il suo potenziale di cura nel rispetto dell'etica e della sicurezza. Le indicazioni sono state presentate oggi e sono contenute in due report che forniscono consigli sui meccanismi di governance e gestione di un'area della medicina e della ricerca in rapida crescita.

Si tratta delle prime raccomandazioni globali su un tema molto caldo, finito sotto i riflettori con le prime applicazioni di strumenti come Crispr-Cas9, una sorta di 'forbici molecolari' che permettono di fare copincolla nel Dna. La tecnica è stata anche al centro di casi controversi come quello scaturito dall'annuncio di uno scienziato cinese sulla sperimentazione che ha portato alla nascita di due gemelline con Dna modificato. Era il 2018. E proprio a dicembre di quell'anno l'Oms ha ragionato sulle questioni etiche sollevate dall'editing genetico e dalle sue prospettive, questioni che "hanno evidenziato la necessità di una forte supervisione in questo settore". Così l'agenzia Onu per la salute ha istituito un comitato consultivo di esperti per esaminare le sfide scientifiche, etiche, sociali e legali associate all'editing del genoma umano (somatico, germinale ed ereditabile).

I nuovi report sono il "risultato della prima ampia consultazione globale" sul tema, che è durata 2 anni ha coinvolto centinaia di partecipanti in rappresentanza di diverse prospettive da tutto il mondo, tra cui scienziati e ricercatori, gruppi di pazienti, leader religiosi e popolazioni indigene", spiega l'Oms in una nota. "L'editing del genoma umano ha il potenziale per migliorare la nostra capacità di trattare e curare le malattie, ma un suo pieno impatto sarà realizzato solo se lo utilizzeremo a beneficio di tutte le persone, invece di alimentare più iniquità sanitaria tra e all'interno dei Paesi", ha sottolineato il direttore generale dell'Oms, Tedros Adhanom Ghebreyesus.

I potenziali vantaggi dell'editing del genoma umano, hanno spiegato gli esperti Oms, includono una diagnosi più rapida e accurata, cure più mirate e prevenzione delle malattie genetiche. Terapie geniche somatiche, che comportano la modifica del Dna del paziente per trattare o curare una malattia, "sono stati utilizzate con successo per affrontare l'Hiv, l'anemia falciforme e l'amiloidosi da transtiretina. La tecnica potrebbe anche migliorare notevolmente il trattamento per una varietà di tumori. Tuttavia, esistono alcuni rischi - fa notare l'Oms - Ad esempio, con l'editing della linea germinale e del genoma umano ereditabile", operazione che "altera il genoma degli embrioni umani" con modifiche che "potrebbero essere trasmesse alle generazioni successive, modificando tratti dei discendenti".

I rapporti pubblicati oggi, chiarisce l'Oms, forniscono raccomandazioni sulla governance e sulla supervisione in 9 aree distinte, fra cui i registri sull'editing genetico; la ricerca internazionale e i viaggi medici; il nodo della ricerca illegale, non registrata, non etica o non sicura; il tema della proprietà intellettuale; e così via. Le raccomandazioni si concentrano sui miglioramenti necessari per costruire capacità in tutti i paesi per garantire che venga utilizzato l'editing del genoma in modo sicuro, efficace ed etico. I report affrontano anche scenari concreti che potrebbero verificarsi, come un ipotetico studio clinico in Africa, la proposta di un utilizzo dell'editing genetico per migliorare le prestazioni atletiche, il caso di una clinica immaginaria, con sede in un Paese con una supervisione minima su queste tecniche, che offre servizi a clienti internazionali a seguito di fecondazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto.

"Mentre la ricerca globale approfondisce il genoma umano, dobbiamo ridurre al minimo i rischi e sfruttare i modi in cui la scienza può guidare verso una salute migliore per tutti, ovunque", ha concluso Soumya Swaminathan, Chief Scientist dell'Oms.

Prossimi passi annunciati dall'agenzia: convocare un piccolo comitato di esperti per considerare ulteriori sviluppi per il registro, che portino anche a monitorare meglio gli studi clinici che usano tecniche di editing genetico con aspetti potenzialmente preoccupanti; convocare le parti interessate a livello multisettoriale per sviluppare un meccanismo accessibile per poter segnalare con riservatezza eventuali preoccupazioni su un possibile utilizzo della tecnica con profili illegali, non registrato, non etico e non sicuro; ma anche lavorare su istruzione, impegno, empowerment e dialogo inclusivo sulle tecnologie di frontiera, e per esempio sulla creazione di risorse basate sul web per informazioni affidabili su questi strumenti.