Le stime di uno scienziato Usa ribaltano le proporzioni ipotizzate finora 

Quanto Dna inutile c'è nel genoma umano? Molto più di quanto si immagini, sostiene uno scienziato Usa sulla base di nuovi calcoli che ribalterebbero le proporzioni finora ipotizzate. Calcoli secondo cui il Dna 'spazzatura' sarebbe almeno il 75% del totale, mentre quello davvero funzionale non supererebbe il 25%. I risultati ottenuti dallo studioso dell'University of Houston, autore di un lavoro pubblicato online su 'Genome Biology and Evolution', sono in netto contrasto con le indicazioni che arrivano dagli scienziati del progetto 'Encode', secondo i quali invece fino all'80% del genoma sarebbe funzionale.

Dan Graur, biologo evoluzionista dell'ateneo statunitense, autore della nuova ricerca, spiega che i calcoli condotti sembrano limitare il Dna funzionale a una percentuale tra il 10 e il 15% del genoma umano, con un limite superiore che viene stimato non oltre il 25%. Il resto è 'junk Dna', Dna inutile seppur innocuo. Graur ha adottato un approccio apparentemente semplice per determinare la porzione funzionale del genoma, utilizzando il tasso di mutazioni deleterie, cioè la frequenza con cui si verificano mutazioni dannose, e il cosiddetto tasso di fecondità di sostituzione.

Lo scienziato è partito dai dati storici sulla popolazione umana che documentano la dimensione del genoma e il tasso di mutazioni deleterie nelle sue parti funzionali per sviluppare con queste informazioni un modello finalizzato a calcolare la diminuzione del successo riproduttivo indotta da mutazioni nocive, noto come 'carico mutazionale', rispetto alla porzione del genoma che è funzionale. La porzione funzionale del genoma viene descritta come quella che ha una funzione sorta e mantenutasi attraverso la selezione naturale. Per esempio i geni che codificano per le proteine, i geni che specificano Rna e i recettori del Dna. Nel modello di Graur, solo porzioni funzionali del genoma possono essere danneggiate da mutazioni deleterie, mentre risultano neutrali le mutazioni in porzioni non funzionali (che non possono essere né danneggiate né migliorate).

A causa delle mutazioni dannose, ogni coppia in ogni generazione deve 'produrre' un po' più di 2 bambini per mantenere una dimensione costante della popolazione. Negli ultimi 200 mila anni l'indice di sostituzione nei tassi di fertilità è oscillato da 2,1 a 3 bambini per coppia - ricorda l'esperto - osservando che la popolazione mondiale è rimasta notevolmente stabile fino all'inizio del XIX secolo, quando la riduzione della mortalità nei neonati ha determinato tassi di fertilità superiori all'indice di sostituzione.

Se l'80% del genoma fosse funzionale - riflette Graur - sarebbero necessari tassi di nascita irrealisticamente alti per sostenere la popolazione, anche se il tasso di mutazioni deleterie fosse nella fascia più bassa della forbice stimata. In questo caso, osserva lo scienziato, "ogni coppia al mondo dovrebbe generare in media 15 bambini e tutti tranne due dovrebbero morire o non riuscire a riprodursi. Se poi usassimo il dato più alto stimato per il tasso di mutazioni deleterie, allora il numero di bambini che ogni coppia dovrebbe avere per mantenere una dimensione costante della popolazione supererebbe di 10 ordini di grandezza il numero di stelle dell'universo visibile".

Nel 2012, in Encode (the Encyclopedia of Dna Elements) si indicava che l'80% del genoma ha una funzione biochimica. Graur sostiene che il nuovo studio ridimensionerebbe questa affermazione e spera che possa aiutare a rifocalizzare l'attenzione della scienza della genomica umana. "Dobbiamo conoscere la frazione funzionale del genoma umano al fine di concentrare la ricerca biomedica sulle parti che possono essere utilizzate per prevenire e curare le malattie. Non c'è bisogno di sequenziare tutto, ma solo le sezioni che sappiamo essere funzionali", conclude.