Scoperte 29 nuove varianti genetiche legate all'Alzheimer
Scoperte 29 nuove varianti genetiche legate all'Alzheimer

Anche italiani nel maxi consorzio internazionale che ha passato al setaccio 85 mila Dna 

Hanno passato al setaccio più di 85 mila Dna. Così gli scienziati di un maxi consorzio multinazionale, che coinvolge anche esperti italiani, hanno scoperto 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer, la causa più comune di demenza nella popolazione over 65. La ricerca è stata guidata dai ricercatori dell'università di Cardiff (Uk) e del Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia (Usa), in collaborazione con l'Unità malattie neurodegenerative del Policlinico di Milano.

E quanto scoperto permetterà di identificare nuove potenziali strategie per elaborare una possibile cura, sottolineano gli autori del lavoro pubblicato su 'Nature Genetics', "il più grande studio genetico ad oggi realizzato sull'Alzheimer, grazie al contributo di più 250 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale". Per quanto riguarda il contributo italiano, gli esperti del Policlinico hanno "garantito l'accuratezza diagnostica dei pazienti inseriti nello studio, grazie all'impiego delle procedure diagnostiche più avanzate che consentono a oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia".

Studiando il Dna di oltre 85 mila persone i ricercatori hanno confermato "il ruolo di diversi geni che già in precedenza erano risultati come fattori di rischio per l'insorgenza della malattia" e hanno identificato "nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi e altri protettivi". L'Alzheimer è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale, e porta a un declino cognitivo che nel tempo si aggrava sempre di più. La maggior parte delle forme in cui questa malattia si manifesta non hanno un'unica causa, ma sono multifattoriali e allo sviluppo della patologia concorrono sia fattori genetici che ambientali.

I risultati del maxi studio, spiega Daniela Galimberti, ricercatrice del Policlinico, "sottolineano il ruolo fondamentale di una alterata regolazione dell'immunità innata nel causare la malattia". Il lavoro adesso continua.

Per Elio Scarpini, direttore dell'Unità malattie neurodegenerative, "l'identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici che abbiamo pubblicato confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche".

 


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