I risultati ottenuti da un maxi consorzio che include atenei Statale Milano, Piemonte Orientale e Irccs San Raffaele 

Quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per la sclerosi multipla. E' la scoperta di un maxi consorzio internazionale a elevata presenza di scienziati italiani. I risultati dello studio - coordinato nel Belpaese da ricercatori dell'università Statale di Milano e dell'università del Piemonte Orientale, insieme all'Irccs ospedale San Raffaele del capoluogo lombardo - sono pubblicati sulla rivista 'Cell' e aprono una finestra nuova sulle varianti di rischio genetico per questa malattia neurologica autoimmune.

A caccia dei fattori genetici rimasti ancora ignoti, l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (Imsgc) - questo il nome della collaborazione internazionale guidata dai ricercatori di Yale - ha raccolto più di 68 mila persone affette da sclerosi multipla e controlli sani provenienti dall'Australia, da 10 Paesi europei fra cui l'Italia e dagli Stati Uniti, cercando varianti rare che potessero potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica.

Il punto di partenza è stato una domanda a cui non era stata data risposta: quali sono i diversi geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia? Precedenti studi dell'Imsgc avevano identificato 233 varianti di rischio genetico che, tuttavia, sono in grado di spiegare solo circa il 20% del rischio complessivo di malattia. Lo studio appena pubblicato ha portato all'individuazione dei 4 nuovi geni. "Non avremmo potuto trovarli continuando a guardare le varianti genetiche comuni - spiega Chris Cotsapas, professore associato di Neurologia e di Genetica a Yale e primo autore dello studio - Abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato esaminare molte più persone. Queste varianti catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti".

Le precedenti teorie avevano sostenuto che le combinazioni di sole varianti comuni potevano agire di concerto e aumentare così il rischio rispetto all'essere portatore di una singola variante, e che le mutazioni private presenti in alcune famiglie potevano causare la malattia solo nelle persone di quelle famiglie. "Abbiamo esaminato migliaia di persone per testare queste teorie, che tuttavia non sembrano trovare conferma nei dati - precisa Cotsapas - Le nuove varianti identificate sono rare e contribuiscono al rischio di malattia nelle persone con sclerosi multipla presenti nella popolazione". Sono varianti, spiegano gli scienziati del consorzio, che modificano la sequenza della proteina, offrendo ai ricercatori nuovi strumenti per la comprensione della malattia.

Gli scienziati in prima linea nello studio in Italia (supportato da Fondazione italiana sclerosi multipla e Fondazione Cariplo) sono Filippo Martinelli Boneschi, professore di neurologia del Dipartimento di scienze biomediche per la salute dell'università degli Studi di Milano e referente universitario dell'Unità di ricerca di sclerosi multipla dell'Irccs Policlinico San Donato, che ha coordinato la ricerca con Sandra D'Alfonso del Dipartimento di scienze della salute e Ircad, università del Piemonte Orientale (Novara). Entrambi sono componenti del gruppo strategico dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, insieme a Federica Esposito, responsabile del Laboratorio di genetica umana delle malattie neurologiche al San Raffaele di Milano.

Ma sono diversi i cervelli tricolore scesi in campo. I ricercatori si sono avvalsi della collaborazione di 2 consorzi di Centri sclerosi multipla italiani, Progemus^^ coordinato da Maurizio Leone (Clinica neurologica Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo) e Progresso^ coordinato da Giancarlo Comi (direttore dell'Istituto di neurologia sperimentale - Inspe del San Raffaele). Al lavoro ha contribuito l'équipe di Daniele Cusi della Statale di Milano, che ha fornito il materiale genetico di controlli sani italiani. Il Consorzio internazionale di genetica della sclerosi multipla è stato fondato nel 2003 per studiare le basi genetiche della malattia. Ora comprende oltre 200 laboratori nel mondo, e ha permesso di individuare quasi 250 fattori di rischio genetici.