Coroideremia colpisce circa 1 persona ogni 50.000 

Roma, 15 gen. (Adnkronos Salute) - (Embargo alle 00.30 di domani) - Terapia genica promettente contro una forma incurabile di cecità. Lo confermano i risultati di uno studio di fase I pubblicato su 'The Lancet', che potrebbero aprire a un ulteriore sviluppo di questo trattamento anche per altre cause più comuni di cecità, tra cui la degenerazione maculare senile e i disturbi ereditari come la retinite pigmentosa.

In questo caso si parla di una condizione chiamata coroideremia e causata da una mutazione nel gene Chm sul cromosoma X, che colpisce circa 1 persona ogni 50.000. Provoca la perdita progressiva della vista a causa della degenerazione della coroide, dell'epitelio pigmentato retinico e della retina. Non esiste un trattamento per la coroideremia, che può comportare completa cecità intorno ai 50 anni. "La degenerazione cellulare in questa malattia è abbastanza lenta e fornisce una finestra di tempo abbastanza ampia in cui intervenire prima della comparsa di perdita visiva", spiega Robert MacLaren dell'Università di Oxford nel Regno Unito, che ha guidato la ricerca.

MacLaren e i colleghi hanno valutato l'effetto della terapia genica in 6 pazienti di età compresa tra 35 e 63 anni, in diverse fasi di coroideremia. Hanno iniettato nelle loro retine un vettore, un virus geneticamente modificato adeno-associato, incaricato di trasportare nell'occhio una copia correttiva del gene difettoso, in modo da fermare la morte delle cellule dei fotorecettori. Il trattamento non ha causato danni e ha portato a benefici. Sei mesi dopo la cura tutti i pazienti hanno recuperato la loro acuità visiva, e due pazienti hanno mostrato miglioramenti sostanziali. I pazienti hanno sviluppato una maggiore sensibilità alla luce, rispetto a una perdita di sensibilità nell'occhio non trattato.