#giochiamodianticipo per diagnosi precoce e avvio percorso assistenza 

Continua con successo "il più importante programma di medicina preventiva per l'atrofia muscolare spinale (Sma)", un progetto pilota che punta a facilitare e accelerare la diagnosi genetica precoce della patologia, ricorda l'Osservatorio malattie rare. Coordinato dall'università Cattolica di Roma, e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato di Biogen, coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di Dna di circa 140 mila bambini in 2 anni, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve, verranno analizzati per consentire una diagnosi di Sma prima che compaia e produca danni gravi e irreversibili.

Ed "è tutto pronto - annuncia Omar - anche per dare il via alla campagna social #giochiamodianticipo". L'iniziativa di sensibilizzazione ha l'obiettivo di raggiungere le famiglie attraverso i social media, ed è stata ideata e realizzata grazie alla sinergia tra l'associazione Famiglie Sma e Omar.

"L'adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita - spiega una nota - Si tratta semplicemente di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di Sma, sfruttando al meglio il campione di sangue che viene già prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016".

La Sma è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Di conseguenza la patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa in particolare gli arti inferiori e i muscoli respiratori.

Lo screening neonatale è "importante - evidenziano i promotori della campagna - perché permette di intervenire in maniera precoce sul paziente, evitando conseguenze e danni gravi e irreversibili, e garantendo una migliore qualità di vita al bambino".

Stando alle attuali stime di incidenza, "si calcola di poter così individuare precocemente circa 20 bimbi di cui l'80% affetto da Sma I o II, le forme più gravi (l'incidenza stimata è tra 1 su 6.000 e 1 su 10.000 nati vivi). I bimbi individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza". Infatti, "sebbene una 'cura' definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile e ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l'evoluzione della malattia".